مقالة بقلم البروفيسور آلستر كومبستون (عضو في وحدة دراسات الجملة العصبية في جامعة كمبرج).

المقال منقول من العدد 97 من مجلة MS MATTERS لشهري مايو/ يونيو 2011

إن دراسة الجينات تساهم في تعميق معرفة مرضMS وعلاقته بالوراثة.

ما هو الجين:

إن جميع أعضاء الجسم تتكون من البروتين. و أن التعليمات التي تؤدي لتكوين البروتين مصدرها الجينات. و هذه الجينات تختلف من شخص لآخر فيما عدا بين التوآئم. علما أن واحد من الجينات ( و عددها 25000 ) تقترن مع جين مكتسب (وراثيا) من الأب و آخر من الأم ، و تشكل مجاميع من 23 زوج من الكروموسومات.

من المعروف أن هذه الجينات تحمل صفاتنا، بالأضافة إلى أنها قد تحمل أضرار بحيث تساهم في زيادة خطورة مرض معين. و يوجد جينات أخرى غير طبيعية و هذه تشكل بروتينات حمراء و التي بدورها تكون مسوؤلة عن انسجة تالفة مما يؤدي إلى أمراض.

لماذا يعتقد أن مرض MS هو مرض عائلي

يحدث المرض في أفراد العائلة (القريبين للشخص المصاب) أكثر مما يحدث لدى الأفراد العاديين. في الوقت أن الخلل لا يمكن توقعه وراثيا، و لكن بعض عوامل المرض هي جينية و لذلك فهي(يعتقد ) أنها وراثية بالرغم من انها تحتاج لعوامل بيئية لإطلاق المرض.

أن التداخل المعقد بين العوامل الموروثة و البيئة هي واضحة نتيجة دراسة العائلة نفسها. و لكن حتى في حالة التوأم، لا يتم عندهم هذا التداخل مما يعني وجود عوامل أخرى غير وراثية لتحديد من الشخص (من أفراد العائلة ) الذي سيصاب بالمرض

ما هو عدد الجينات المرتبطة بالمرض، و ما هو دور هذه الجينات في عملية تطور الإنسان

آخذين بنظر الأعتبار ما يلي :

- توفر التكنولوجية المتطورة جدا و الخاصة بإستكشاف الخريظة الجينية للبشر.

- قلة الكلفة لهذه الدراسات.

- توفر عدد كثير من المرضى الذين يتطوعون لوضع أنفسهم في خدمة العلماء (لأجراء التجارب).

كل هذه العوامل ساعدت في تحديد 50 جينا لهم علاقة بالمرض. معظم هذه الجينات لها تأثير على رد الفعل لجهاز المناعة، و من هنا يستدل العلماء أن خطورة المرض ترتبط بالمناعة المعدلة.

طبعا من المحتمل وجود جينات أخرى (لم يتم إكتشافها لحد الآن ) و التي لها علاقة بالمرض. و يعتقد أن من هذه الجينات (الغير مكتشفة بعد ) لها تأثير على التطور المعقد الحاصل في الجروح التي تحصل في أعصاب المخ و كذلك العمود الفقري.

هل من الممكن توقع الأصابة بالمرض إعتمادا على دراسة الجينات؟

ساعدت دراسة الجينات على فهم ميكانيكية الجرح الحاصل بالأنسجة أكثر مما ساعدت على توقع حصول ( أو عدم حصول) المرض. و لكن مع تطور العلم من الممكن توقع إصابة شخص ما بالمرض، و بالأخص ضمن محيط العائلة .

و لكن العلم لم يتطور بعد (بالنسبة للتوقعات) بالنسبة للأسباب البيئية.

هل دراسة الجينات ذات العلاقة بالمرض تفيد بإكتشاف علاج؟

إن الهدف من جميع الأبحاث في هذا المجال(دراسة الجينات) و على مدى 30 عاما، هو لمعرفة ميكانيكية المرض. العديد من الناس يستنتجون أن الخمسون جينا و دراستها تشير إلى أن المرض يبدأ برد فعل خاطئ في جهاز المناعة، و لو أن عوامل أخرى تتعلق بإصابة الأنسجة قد تظهر لاحقا.

من هنا يتبين أن معالجة الأسباب التي تؤدي إلى سلسلة الألتهابات، من الممكن أن تسهل عملية المعالجة و كذلك عدم الإصابة. من الممكن (و لكن غير المؤكد) أن إستجابة الجين للعلاج تختلف من شخص لآخر ,

ما هو المتوقع من هذه الدراسات خلال السنوات القادمة؟

المستقبل هو عبارة عن خارطة جينية ، و كل واحدة من هذه الجينات لها تأثير بسيط. و لكن عند جمع هذه الجينات تتكون لدينا صورة أوضح للطريق المؤدي إلى المرض. و عليه فعملنا هو إتمام  (الخارطة الجينية) للجينات التي لها علاقة بالمرض